Les copains je vais vous présenter  le syndrome de PKS.

J’ai été diagnostiqué en mars 2016 à la suite d’une prise de sang test CGH-Array qui permet une analyse fine du patrimoine génétique.

Le  syndrome de Pallister-Killian ou tétrasomie 12p est une anomalie chromosomique rare (1/10000 naissances) et son traitement reste symptomatique.

Ce syndrome a était mit en évidence par Philip David Pallister (pédiatre et généticien)et Wolfgang Killian.

Les cas de tétrasomie 12p ont été clairement identifiés lorsque des études chromosomiques sur les fibroblastes ont été réalisées. Etudes conduites par Pallister (2003) et sa collègue Lorraine Meisner.

Beaucoup d’incertitudes persistent sur le mécanisme de formation de cette maladie rare.

Normalement chaque individu est porteur de 23 paires de chromosomes (46 chromosomes dans chacune des cellules). les personnes atteintes de PKS ont donc un chromosome supplémentaire dans les cellules fibroblastiques     ( soit 47 au lieu de 46). Le chromosome supplémentaire comporte deux bras courts, il est appelé isochromosome 12p.

Comme seules certaines cellules comportent ce chromosome supplémentaire, le syndrome est dit « en mosaique ».

Il y a alors un mélange de cellules, certaines comportant un chromosome 12 surnuméraire et d’autres normales.

L’étendue de l’affectation de l’individu dépendra de la proportion de cellules porteuses de cet isochromosome 12p.

LE DIAGNOSTIC PRENATAL

Il n’est pas aisé, il est possible de le réaliser sur les amniocytes. Le diagnostic peut être évoqué devant la découverte échographique d’une hernie diaphragmatique isolée ou associée à une nuque épaisse, des fémurs courts, un hypertélorisme ou encore une malformation cardiaque sans retard de croissance ainsi qu’une dysmorphie faciale caractéristique.

Un prélèvement et un examen du liquide amniotique viendront confirmer les doutes apparus lors de l’examen échographique.

LES MANIFESTATIONS POSTNATALES DU PKS

Le pronostic vital est très sombre.

Les enfants porteurs de ce syndrome présentent de très nombreux problèmes, notamment un retard mental profond , une tonicité musculaire faible, une face à l’aspect « plat » et un front proéminent.

Le plus souvent, ils présentent une lèvre supérieur fine, une lèvre inférieur plus grosse et un nez assez court et plat ainsi qu’un écartement des yeux plus important que la normale.

On observe aussi sur de nombreux endroits du corps soit des signes d’hypopigmentation (absence de couleur) soit d’hyperpigmentation (peau très foncée).

Ces symptômes sont présents de manière plus ou moins importante selon les individus et ceux-ci peuvent être affectés de manière plus ou moins prononcée.

A la naissance, les enfants atteints de PKS présentent des signes d’hypotonie profonde qui pourront persister ensuite.

Entre 5 et 10 ans on observe un retard important de développement avec de grandes difficultés d’apprentissage et une aptitude a la parole très limitée. Des difficultés d’audition et de vision sont possibles ainsi que des problèmes de croissance.

Un nombre important d’autres symptômes peuvent être associés au PKS :

• Malformation cardiaques congénitales
• Reflux gastro-oesophagien
• Problèmes de diaphragme
• épilepsie
• anus antéposé
• hernie ombilical
• implantation des cheveux haute
• cheveux clairesemés

De part sa rareté le PKS n’est pas facilement décelable. Cela peut être possible par une biopsie de la peau.

Le PKS se manifeste de façon sporadique et aucun  autre membre de la famille, frère, sœur n’est habituellement affecté. Le pronostique pour une grossesse ultérieur est donc tout à fait favorable.

Voila les copains la petite présentation, je tiens à dire que moi et tous mes petits copains PKS sommes tous différents ce syndrome parait extrêmement lourd mais d’un enfant à un autre les choses sont différentes alors il faut y croire et ne pas baisser les bras.

 

n’hésitez pas pour plus de questions a contacter maman elle pourra peut être vous répondre…….